Thứ Tư, ngày 21 tháng 9 năm 2016

TRIỆU CHỨNG BỆNH WILSON

1.TỔNG QUAN:
Bệnh Wilson là một loại rối loạn gen di truyền ,làm cho  cơ thể không thể thải lượng đồng dư.Cơ thể bình thường hấp thu một lượng đồng cần thiết qua thức ăn, nhưng nếu lượng đồng quá nhiều sẽ gây độc hại cho cơ thể.Ở bệnh Wilson, đồng tích lũy ( ứ đọng)  ở gan, não, mắt và các cơ quan khác.Qua thời gian, lượng đồng cao có thể gây tổn thương các cơ quan-nguy hiểm đến tính mạng.
2.YẾU TỐ NGUY CƠ:
Những người mắc bệnh Wilson là những người mang 2 bản sao bất thường của gen ATP7B từ cả cha và mẹ.Người mang mầm bệnh Wilson- người chỉ mang 1 bản sao bất thường thì không có triệu chứng.Đa số những người mắc bệnh Wilson này không có tiền căn gia đình về bệnh này.Khả năng một người mắc bệnh Wilson tăng lên khi cha hoặc mẹ hoặc cả cha và mẹ mắc bệnh.
Tần xuất mắc bệnh Wilson là khoảng 1:40.000 với khả năng mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi  5-35 ,tuy nhiên ở các trường hợp được báo cáo thì người mắc bệnh ở độ tuổi 2-72.
3.SINH LÝ BỆNH:
Bệnh Wilson  gây nên bởi sự ứ đọng đồng trong cơ thể.Bình thường đồng được gan lọc , đi theo đường mật và được thải ra khỏi cơ thể qua đường tiêu hóa.Ở những người mắc bệnh Wilson,đột biến gen ATP7B làm cho gan không thải đồng ra khỏi cơ thể.Khi lượng đồng trong gan tăng quá ngưỡng giới hạn, đồng sẽ được đưa vào máu và đến các cơ quan khác bao gồm não, thận và mắt.
4.CÁC TRIỆU CHỨNG BỆNH:
Bệnh Wilson tấn công đầu tiên vào gan, hệ thần kinh trung ương hoặc cả hai.
a/Sự ứ đọng đồng ở gan gây nên các bệnh lý về gan.Suy gan cấp tính thường hiếm xảy ra, đa số các bệnh nhân phát hiện ra các dấu hiệu và triệu chứng  đi kèm với bệnh lý gan mãn, bao gồm:
Gan to hoặc lách to
Vàng da hoặc củng mạc mắt vàng
Báng bụng hoặc phù
Có khuynh hướng  dễ xuất huyết ( vết bầm máu )
Mệt mỏi
b/Sự tích tụ đồng ở hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh, bao gồm:
Các vấn đề về ngôn ngữ (lời nói ), nuốt hoặc phối hợp vận động
Run hoặc  không kiểm sóat được hành động
Co cứng cơ
Thay đổi hành vi cư xử
c/Các triệu chứng và dấu hiệu khác của bệnh Wilson  bao gồm:
Thiếu máu
Giảm số lượng tiểu cầu và bạch cầu
Máu khó đông, được đánh giá qua xét nghiệm máu
Nồng độ  acid  amin, protein, acid uric, carbohydrate trong nước tiểu cao
Những dấu hiệu của loãng xương, viêm khớp giai đoạn đầu
d/Dấu hiệu vòng Keyser- Fleischer được hình thành do sự lắng đọng của đồng trong mắt- là những vòng tròn màu nâu cạnh mống mắt và ở rìa của giác mạc – làdấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh Wison.Vòng Keyser-Fleischer thấy được ở 90% số bệnh nhân mắc bệnh Wilson và hầu như luôn kèm theo các dấu hiệu thần kinh.
.
5.PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN CÂN NHẮC:
Dấu hiệu vòng Keyser- Fleischer và  nồng độ Ceruloplasmin trong huyết thanh thấp hơn 20mg/dL ( số liệu tham chiếu  20-40 mg/dL ) ở một bệnh nhân có triệu chứng hay dấu hiệu thần kinh được chẩn đoán là mắc bệnh Wilson.Ceruloplasmin là chất phản ứng trong giai đoạn cấp tính,tăng lên để đáp ứng  với viêm gan , mang thai, sử dụng estrogen hoặc nhiễm trùng,…Nồng độ ceruloplasmin giảm thấp cho thấy tình trạng thiếu hụt protein bao gồm hội chứng thận hư, kém hấp thu,suy dinh dưỡng…
Tỷ lệ bài tiết đồng trong nước tiểu  lớn hơn 100mg/ngày (số liệu tham chiếu <40 b="" c="" font="" h="" m="" mg="" n="" nbsp="" ng="" nh="" t="" trong="" u="" wilson.="" y="">
Nồng độ đồng trong gan > 250 mcg/g trọng lượng khô (số liệu tham chiếu 15-55 mcg/g ) là tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh Wilson dù bệnh nhân chưa xuất hiện triệu chứng.